Cơ sở khoa học lý giải độ chính xác của xét nghiệm ADN

Xác định quan hệ huyết thống luôn là một vấn đề quan trọng và phức tạp trong nhiều lĩnh vực như pháp y, y sinh, và di truyền học. Trước đây, các phương pháp truyền thống như phân tích nhóm máu hoặc đặc điểm hình thái thường gặp nhiều hạn chế về độ chính xác và tính khoa học. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ sinh học, kỹ thuật xét nghiệm ADN đã trở thành phương pháp xác định quan hệ huyết thống chính xác và hiệu quả nhất hiện nay.

1. Xét nghiệm ADN có nguồn gốc như thế nào?

Xét nghiệm ADN xuất hiện vào năm 1980 và với những tiến bộ không ngừng trong y học, hiện nay kết quả xét nghiệm ADN có thể đạt độ chính xác lên đến 99,99999% hoặc thậm chí cao hơn.

Năm 1920, sau khi nhóm máu của những người trong gia đình được chứng minh là do di truyền, hình thức xét nghiệm huyết thống giữa cha – con, mẹ – con đầu tiên là qua xác định nhóm máu. Trong phương pháp này, nhóm máu của trẻ được so sánh với nhóm máu của bố mẹ để xác định mối quan hệ huyết thống.

Tuy nhiên, việc xác định mối quan hệ huyết thống dựa vào nhóm máu không thực sự thuyết phục. Chẳng hạn, trong trường hợp người mẹ mang nhóm máu O thì người con chỉ có thể mang nhóm máu O, nhưng nếu cha và mẹ có nhóm máu B, đứa con sinh ra có thể mang nhóm máu O hoặc B. Do đó, phương pháp xét nghiệm máu chỉ có tỷ lệ chính xác khoảng 30%.

Vào những năm 1930, các chuyên gia đã ứng dụng phương pháp xét nghiệm huyết thanh học và một số loại protein trong máu. Mặc dù cải tiến hơn phương pháp trước, tỷ lệ chính xác của xét nghiệm này cũng chỉ đạt khoảng 40%.

Vì những hạn chế trên, vào khoảng những năm 1960, các nhà nghiên cứu đã phát triển phương pháp xét nghiệm kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Phương pháp này so sánh dấu vân tay di truyền trên các tế bào bạch cầu của đứa con và bố mẹ. Phương pháp này có tỷ lệ chính xác lên đến 80%, nhưng không thể phân biệt giữa những người thân với nhau, gây ra bất cập lớn.

2. Cơ sở khoa học lý giải độ chính xác của xét nghiệm ADN

Độ chính xác của xét nghiệm ADN được lý giải thông qua các cơ sở khoa học dưới đây.

2.1. Mỗi người chỉ có 0,3% ADN khác biệt

Mỗi cá thể sống có một bộ gene độc nhất, chứa toàn bộ “chỉ dẫn” di truyền để điều khiển sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Chúng ta mỗi người đều sở hữu 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Đáng chú ý, ADN của mỗi người hầu như không thay đổi hay bị đột biến trong suốt cuộc đời. Đây chính là những đặc điểm khiến ADN trở thành vật liệu di truyền vô cùng quan trọng, được sử dụng rộng rãi trong nhiều lĩnh vực như y sinh, pháp y và di truyền học.

Mọi người trên trái đất có khoảng 99,7% ADN giống nhau hoàn toàn và chỉ có 0,3% khác biệt. Phần ADN giống nhau giữa mọi người là cơ sở cho quá trình xét nghiệm ADN, phát hiện ra các đột biến hay bất thường trong quy luật di truyền.

2.2. ADN là chất di truyền

ADN là vật chất mang thông tin di truyền, một phần ADN của bố mẹ được truyền lại cho con khi người mẹ mang thai. Do có điểm chung về di truyền, con cái sẽ có những đặc điểm giống bố mẹ. Tuy nhiên, những đặc điểm chung này có xu hướng giảm dần khi mối quan hệ huyết thống giữa những người trong gia đình xa dần, hay khi có khoảng cách thế hệ.

2.3. ADN có trong hầu hết các tế bào

Các nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng ADN - vật liệu di truyền cơ bản có mặt trong hầu như tất cả các tế bào của cơ thể, và thông tin di truyền trong từng tế bào thường giống nhau. Điều này giải thích tại sao các xét nghiệm ADN có thể sử dụng đa dạng các nguồn mẫu như máu, nước bọt, tóc, móng và các mẫu sinh phẩm khác từ cơ thể để xác định mối quan hệ huyết thống.

Hiện nay, với sự phát triển nhanh chóng của nhiều kỹ thuật phân tích ADN, xét nghiệm huyết thống cha con đã trở nên dễ dàng, nhanh chóng, và chính xác hơn nhiều. Xét nghiệm ADN hiện nay có tỷ lệ chính xác lên tới 99,99%, thậm chí còn cao hơn. Tuy nhiên, mức độ chính xác còn phụ thuộc vào số lượng và chất lượng của các dấu hiệu di truyền (marker) được phân tích.

Khi tiến hành xét nghiệm ADN, các nhà khoa học thực chất không phân tích toàn bộ bộ gene của một cá thể, mà chỉ tập trung vào những marker (hay đoạn ADN) cụ thể. Phân tích đầy đủ bộ gen sẽ cần thêm nhiều thời gian và chi phí mà không cải thiện đáng kể độ chính xác của kết quả. Thông thường, các bác sĩ sử dụng 23 marker trong quá trình xét nghiệm để gần như đưa ra kết quả với độ chính xác tuyệt đối.

Xét nghiệm ADN là một phát hiện và là bước ngoặt lớn trong lĩnh vực di truyền học. Phương pháp này hoàn toàn có cơ sở khoa học cũng như có tính ứng dụng trên thực tiễn rất cao. Nếu còn bất cứ thắc mắc nào, hãy liên hệ với Viện Sinh học Phân tử LOCI để được giải đáp bạn nhé!

Thùy Duyên