3 điều có thể bạn chưa biết về xét nghiệm ADN

Trong lĩnh vực di truyền học, xét nghiệm ADN đã trở thành một phương pháp quan trọng để xác định quan hệ huyết thống, phát hiện các bệnh di truyền do gen hoặc nhiễm sắc thể. Nhờ vào xét nghiệm ADN, chúng ta có thể tìm hiểu cách nó hoạt động và nhận được sự tư vấn từ các chuyên gia. Hãy cùng tham khảo bài viết dưới đây để có cái nhìn rõ ràng nhất về phương pháp này bạn nhé!

1. Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN, viết tắt của Acid Deoxyribonucleic (DNA), là một phương pháp y tế dùng để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể và gen. ADN là một chuỗi xoắn kép chứa thông tin di truyền của con người và hầu hết các sinh vật khác. Nó được thừa hưởng từ bố và mẹ và chuyển giao từ thế hệ này sang thế hệ khác.

ADN chủ yếu được tìm thấy trong nhân tế bào và được mã hóa bởi các bazơ nitơ gồm adenine (A), guanine (G), thymine (T) và cytosine (C). Tất cả các tế bào trong cơ thể có cấu trúc ADN giống nhau. Mỗi người có khoảng 3 tỷ bazơ nitơ trong DNA của mình, và hơn 99% các bazơ này giống nhau ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, sự sắp xếp của các bazơ nitơ trong chuỗi ADN lại là đặc trưng riêng của từng người.

Xét nghiệm ADN sử dụng mẫu ADN để phân tích và xác định các thông tin di truyền. Đây là một công cụ quan trọng trong lĩnh vực y tế để phát hiện và hiểu rõ về các vấn đề di truyền trong cơ thể con người.

2. Ứng dụng của xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN có các ứng dụng quan trọng như:

- Xác định quan hệ huyết thống: Xét nghiệm ADN huyết thống được sử dụng để xác định mối quan hệ di truyền giữa các cá thể. Nó giúp xác định liệu hai người có cùng quan hệ huyết thống như ông-cháu, bố-con, mẹ-con hay không.

- Sàng lọc các hội chứng di truyền do đột biến gen: Xét nghiệm ADN cho phép phát hiện các đột biến trong gen và những hội chứng di truyền liên quan. Điều này giúp sàng lọc và phát hiện sớm các bệnh di truyền.

- Sàng lọc và chẩn đoán trước chuyển phôi: Xét nghiệm ADN được sử dụng để xác định xem thai nhi có mang các gen di truyền đột biến từ bố mẹ hay không. Điều này giúp đánh giá nguy cơ di truyền bệnh và lựa chọn phương pháp chuyển phôi phù hợp.

- Tầm soát ung thư di truyền: Xét nghiệm ADN cũng được sử dụng để tầm soát và xác định nguy cơ mắc các loại ung thư di truyền. Nó cho phép xác định liệu một người có mang các gen có nguy cơ ung thư, hoặc có thể truyền gen mang bệnh ung thư cho con hay không.

Xét nghiệm ADN đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện và đánh giá các vấn đề di truyền, từ đó giúp cung cấp thông tin quan trọng cho tư vấn và quyết định trong lĩnh vực y tế.

3. Các loại hình xét nghiệm ADN thông dụng hiện nay

Hiện có một số loại hình xét nghiệm ADN thông dụng như xác định huyết thống trực hệ, huyết thống theo dòng họ nội và huyết thống theo dòng mẹ.

3.1. Xét nghiệm ADN huyết thống trực hệ

Xét nghiệm ADN huyết thống trực hệ được sử dụng để xác định mối quan hệ di truyền giữa bố/mẹ và con cái. ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch, một mạch được thừa hưởng từ bố và một mạch được thừa hưởng từ mẹ. Nhờ đó, thông qua xét nghiệm ADN, có thể dễ dàng xác định mối quan hệ huyết thống giữa bố/mẹ và con cái, xác định liệu chúng có quan hệ ruột thịt hay không với độ chính xác trên 99,99999998%.

3.2. Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng nội

Theo quy luật di truyền, những người con trai bên nội như ông nội, bác trai, chú, bố, cháu trai, con trai,... đều mang những nhiễm sắc thể (NST) giới tính Y giống nhau. Vì cặp NST giới tính của nam là XY, NST X sẽ được nhận từ mẹ và NST Y sẽ được nhận từ bố.

Các gen trên NST này rất ổn định và có thể giống nhau trong vòng 25 thế hệ, do đó xét nghiệm ADN trên NST Y có thể xác định huyết thống theo dòng nội như ông nội - cháu trai, chú, bác - cháu trai và nhiều mối quan hệ khác.

Ngoài ra, xét nghiệm ADN trên NST giới tính X cũng có thể xác định mối quan hệ giữa bà nội - cháu gái, hai chị em gái cùng cha hoặc cô (em gái bố) - cháu gái. Vì nữ giới có cặp NST giới tính là XX, nam giới có cặp XY, bố chắc chắn nhận NST X từ bà nội và NST X này chắc chắn sẽ được chuyển tới con gái, do đó cháu gái sẽ luôn có một NST X từ bà nội.

Với hai chị em gái cùng cha, cả hai cũng đều nhận một NST X từ bố hoặc từ bà nội. Tương tự, cô và cháu gái cũng có thể nhận ra mối quan hệ từ kết quả xét nghiệm ADN trên NST giới tính X.

3.3. Xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng mẹ

ADN có thể được tìm thấy không chỉ trong nhân tế bào mà còn trong ty thể, và chỉ được di truyền từ mẹ sang con. Con sẽ nhận ADN ty thể từ mẹ và sau đó các con gái lại tiếp tục di truyền ADN ty thể cho các thế hệ sau. Do đó, xét nghiệm ADN huyết thống theo dòng mẹ chủ yếu là xét nghiệm ADN ty thể, nhằm xác định mối quan hệ như bà ngoại - cháu, anh chị em cùng mẹ, cháu - chị em gái của mẹ và nhiều mối quan hệ khác.

Bài viết trên đây đã chia sẻ đôi nét về xét nghiệm ADN và các khía cạnh quan trọng có liên quan, hy vọng rằng đã mang đến cho bạn những thông tin thực sự hữu ích. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào khác, hãy liên hệ qua các số hotline để được tư vấn chi tiết và nhanh chóng từ các chuyên gia bạn nhé!

Thùy Duyên