Yếu tố di truyền có tác động đến kết quả xét nghiệm ADN không?

Các yếu tố di truyền hiếm gặp có ảnh hưởng nhất định đến kết quả xét nghiệm ADN. Những yếu tố này có thể gây khó khăn trong việc xác định mối quan hệ huyết thống bằng phương pháp này, cũng như trong việc sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi trong xét nghiệm NIPT.

1. Đột biến do di truyền từ cha mẹ

Những đột biến di truyền là kết quả của sự thay đổi trong ADN được truyền từ thế hệ trước qua quá trình thụ tinh.

1.1. Định nghĩa và nguyên nhân

Đột biến do di truyền là những thay đổi trong vật liệu di truyền được truyền lại từ cha, hoặc mẹ thông qua quá trình thụ tinh. Khi tinh trùng và trứng kết hợp, hợp tử nhận một nửa ADN từ mỗi bên. Nếu ADN của cha hoặc mẹ chứa đột biến, các tế bào của cơ thể con sẽ mang theo sự thay đổi này suốt đời.

1.2. Ảnh hưởng đến kết quả ADN

Vì đột biến do di truyền có mặt trong tất cả các tế bào, chúng không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm ADN huyết thống như cha-con hay mẹ-con. Những xét nghiệm này dựa vào các đoạn ADN di truyền đặc trưng nên vẫn đảm bảo độ chính xác. Tuy nhiên, đột biến này có thể được phát hiện trong các xét nghiệm như NIPT, giải trình tự gen toàn bộ cơ thể hoặc các xét nghiệm liên quan đến hội chứng nhiễm sắc thể bất thường.

2. Đột biến mắc phải

Không giống như đột biến di truyền, đột biến mắc phải xuất hiện trong quá trình sống và không được truyền từ cha mẹ.

2.1. Định nghĩa và nguyên nhân

Đột biến mắc phải còn gọi là đột biến soma, phát sinh sau khi hợp tử hình thành và chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào nhất định trong cơ thể. Các nguyên nhân bao gồm:

- Tác động của môi trường như tia cực tím, hóa chất độc hại.

- Sai sót trong quá trình sao chép ADN.

Đột biến này chỉ tồn tại trong các tế bào soma, không di truyền cho thế hệ sau vì chúng không ảnh hưởng đến tế bào trứng hoặc tinh trùng.

2.2. Ảnh hưởng đến kết quả ADN

Do chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào và vị trí ADN giới hạn, đột biến mắc phải ít ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm ADN huyết thống. Những xét nghiệm này phân tích từ 16-25 locus gen khác nhau nên sai lệch nhỏ ở 1-2 locus vẫn đảm bảo kết quả chính xác tới 99,999999%.

Tuy nhiên, đột biến mắc phải có thể làm sai lệch kết quả trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, như NIPT hoặc khi giải trình tự gen toàn bộ cơ thể. Điều này đặc biệt quan trọng khi chẩn đoán các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.

3. Thể khảm

Thể khảm là một hiện tượng đặc biệt trong di truyền học, khi cơ thể có các nhóm tế bào mang bộ gen khác nhau.

3.1. Định nghĩa và nguyên nhân

Thể khảm là hiện tượng một cơ thể chứa hai hoặc nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác nhau. Hiện tượng này xảy ra trong quá trình phát triển phôi chứ không phải do di truyền từ cha mẹ. Các nguyên nhân bao gồm:

- Rối loạn phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.

- Sự trễ Anaphase trong nguyên phân.

- Nội phân bào dẫn đến sự thay đổi nhiễm sắc thể trong một nhóm tế bào cụ thể.

3.2. Ảnh hưởng đến kết quả ADN

Tương tự đột biến mắc phải, thể khảm không ảnh hưởng đáng kể đến xét nghiệm huyết thống, vì xét nghiệm này dựa vào ADN ổn định và phổ biến trên toàn bộ cơ thể. Tuy nhiên, thể khảm có thể gây sai lệch trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.

3.2.1. Khảm bánh nhau

Khảm bánh nhau là tình trạng ADN giữa tế bào nhau thai và tế bào thai nhi khác nhau. Vì xét nghiệm NIPT dựa trên ADN tự do của nhau thai trong máu mẹ, sự khác biệt này có thể dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Ví dụ, ADN của nhau thai báo nguy cơ bất thường trong khi thai nhi khỏe mạnh hoặc ngược lại.

3.2.2. Mẹ mang thể khảm

Tỷ lệ ADN tự do trong máu mẹ là khoảng 90%, phần còn lại thuộc về nhau thai. Nếu người mẹ mang thể khảm, như khảm đơn nhiễm sắc thể X, điều này có thể dẫn đến kết quả NIPT dương tính giả liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể X.

4. Lời kết

Các loại đột biến nêu trên có cơ chế hình thành và ảnh hưởng khác nhau. Trong khi phần lớn không tác động đáng kể đến xét nghiệm ADN xác định huyết thống, chúng có thể ảnh hưởng đến các xét nghiệm sàng lọc di truyền khác như NIPT. Việc hiểu rõ từng loại đột biến sẽ giúp cải thiện độ chính xác trong chẩn đoán và sàng lọc di truyền.

Khắc Sử