Xét nghiệm ADN thai nhi bằng mẫu nào có độ chính xác cao?

Việc xét nghiệm ADN thai nhi ngày càng trở nên phổ biến và được nhiều bậc cha mẹ quan tâm. Nhờ sự phát triển của công nghệ sinh học và y học, kết quả xét nghiệm ADN thai nhi hiện nay có độ chính xác lên đến hơn 99,99%. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết để có thể hiểu rõ hơn về quá trình xét nghiệm ADN thai nhi, cũng như loại mẫu sinh phẩm tối ưu giúp đạt được kết quả chính xác nhất.

1. Mức độ chính xác của xét nghiệm ADN thai nhi ra sao?

Xét nghiệm ADN thai nhi đã chứng minh được tính chính xác rất cao, với độ chính xác lên đến hơn 99,99%, bất kể phương pháp sử dụng là xâm lấn hay không xâm lấn. Với sự tiến bộ của khoa học hiện nay, xét nghiệm ADN cha con có thể được thực hiện ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ, một điều mà trước đây là không tưởng. Tuy nhiên, đây là một chủ đề nhạy cảm và cần được cân nhắc kỹ lưỡng trước khi thực hiện.

2. Thời điểm chính xác nhất để thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi

Xét nghiệm ADN thai nhi có thể được thực hiện sớm nhất khi thai nhi đã có tim thai, thường vào khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 8. Mỗi phương pháp xét nghiệm có thể được tiến hành ở các mốc thời gian khác nhau. Để đảm bảo an toàn và độ chính xác, các chuyên gia khuyên sản phụ nên siêu âm trước khi thực hiện xét nghiệm ADN để xác định rằng thai nhi đã phát triển đầy đủ tim thai.

Phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn (NIPP) hiện là phương pháp an toàn và phổ biến nhất. Phương pháp này không gây rủi ro sảy thai hay bất kỳ rủi ro nào khác cho mẹ và bé. Ngược lại, các phương pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau yêu cầu thai nhi phải phát triển đến khoảng 15 tuần và tiềm ẩn nhiều rủi ro hơn. Vì vậy, thai phụ nên cân nhắc kỹ lưỡng tình trạng sức khỏe, chi phí và lắng nghe tư vấn của chuyên gia trước khi chọn phương pháp xét nghiệm.

3. Mẫu xét nghiệm ADN thai nhi nào chính xác nhất?

Độ chính xác của xét nghiệm ADN thai nhi không phụ thuộc vào loại mẫu sinh phẩm sử dụng, mà chủ yếu phụ thuộc vào chất lượng mẫu xét nghiệm và trung tâm xét nghiệm. Các mẫu sinh phẩm có thể được sử dụng bao gồm DNA tự do trong máu thai phụ, nước ối, và nhau thai. Đối với người cha giả định, các mẫu sinh phẩm như mẫu máu, tế bào niêm mạc miệng, mẫu móng tay/chân, mẫu tóc và tinh dịch đều có thể được sử dụng.

4. Các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh

Hiện nay, có hai phương pháp xét nghiệm ADN chính được sử dụng: phương pháp xâm lấn và phương pháp không xâm lấn.

4.1. Phương pháp không xâm lấn

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn, hay còn gọi là xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn, dựa trên sự phân tích các ADN tự do của thai nhi (cff-DNA) tồn tại trong máu của mẹ. Quá trình trao đổi chất giữa mẹ và em bé sẽ giải phóng ADN của thai nhi vào máu của mẹ, chiếm khoảng 10% ADN tự do trong máu thai phụ. Chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ và mẫu ADN của người cha nghi vấn, ta có thể xác định được mối quan hệ huyết thống cha – con.

Phương pháp này an toàn, lấy mẫu đơn giản, nhanh chóng, không gây đau đớn hay căng thẳng. Thời gian trả kết quả thường từ 3 đến 10 ngày.

4.2. Phương pháp xâm lấn

Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn yêu cầu thực hiện kỹ thuật y khoa để can thiệp trực tiếp. Thời gian trả kết quả nhanh, chỉ từ 3 đến 5 ngày, và chi phí thấp hơn so với phương pháp NIPP. Tuy nhiên, phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro cho sản phụ, vì vậy cần cân nhắc kỹ và nghe tư vấn từ bác sĩ trước khi thực hiện.

4.2.1. Xét nghiệm chọc ối

Nước ối chứa các tế bào ADN của thai nhi nhờ quá trình tái hấp thụ nước ối qua hệ tiêu hóa, dây rốn, da và màng ối của bào thai. Chọc ối chỉ nên thực hiện khi thai nhi từ 15 tuần tuổi trở lên. Phương pháp này có thể gây ra các rủi ro như sảy thai, nhiễm trùng, thiếu nước ối, hay vỡ ối. Tuy nhiên, nếu thực hiện vào thời gian khuyến nghị, cơ thể mẹ sẽ kịp thời tái tạo lại lượng nước ối bị mất cho thai nhi.

4.2.2. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Phương pháp này sử dụng mô bánh nhau ở tử cung để xét nghiệm ADN. Sau khi lấy mẫu, mẹ bầu có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Theo Hiệp hội Mang Thai Hoa Kỳ, tỷ lệ sảy thai là 0,2%, tức là trong 500 thai phụ thực hiện phương pháp này, có 1 người bị sảy thai.

Xét nghiệm ADN thai nhi có độ chính xác cao, nên bạn hoàn toàn có thể yên tâm khi thực hiện. Bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về tính chính xác, thời điểm, các loại mẫu xét nghiệm và phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào, hãy liên hệ với Viện Sinh học Phân tử LOCI để được hỗ trợ sớm nhất.

Thùy Duyên